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黑料网大学院医学系研究科精神疾患病態解明学の尾崎紀夫特任教授、医学部附属病院ゲノム医療センターの久岛周病院講師、医学部附属病院化学療法部の今枝美穂病院助教、国立病院機構東尾張病院（名古屋医療センター併任）の田中聡副院長らの研究グループは、若年女性で有病率が高いことが知られる摂食障害を対象にゲノム解析を実施した結果、ゲノムコピー数変异（CNV）^（※１）が発症リスクに関与することを見出しました。重症な摂食障害と診断された女性患者の 10％で、神経発达症^（※２）との関連が知られるリスク CNV が見つかり、健常者よりも頻度が高かったことから発症リスクに関与することが示唆されました。患者で見つかった CNV の多くは、神経細胞のシナプス^（※３）に関连した遗伝子に影响するものでした。遗伝子セット解析^（※４）から、シナプス関連遺伝子群に患者 CNV が有意に多く集積することも確認し、シナプスの機能障害が摂食障害の病態に深く関与することを初めて明らかにしました。
本研究は、日本医療研究開発機構（AMED）脳とこころの研究推進プログラム（精神?神経疾患メカニズム解明プロジェクト）の「統合失調症と自閉スペクトラム症の多階層情報の統合による病態解明」、脳科学研究戦略推進プログラム（発達障害?統合失調症等の克服に関する研究）の「統合失調症と自閉スペクトラム症のゲノム解析結果を活かした診断法?治療法開発」、革新的技術による脳機能ネットワークの全容解明プロジェクトの「精神疾患のヒトゲノム変異を基盤とする神経回路?分子病態に関する研究」の助成を受けて行われました。本研究成果は「Psychiatry and Clinical Neurosciences」に掲載されます。

【ポイント】

○ゲノムコピー数変异（CNV）が摂食障害の発症リスクに関与することを初めて明らかにしました。
○摂食障害と神経発达症には遺伝的要因において共通性があることが示されました。
○神経细胞のシナプス机能の障害が摂食障害の病态に関与することが示唆されました。

◆详细（プレスリリース本文）は

【用语説明】

（※１）ゲノムコピー数変异（CNV）
染色体上の一部のゲノム領域のコピー数が通常 2 コピーのところ、1 コピー以下（欠失）あるいは 3 コピー以上（重複）になる変化を指す。CNV によって、その領域に含まれる遺伝子のコピー数が変化し、ヒトの様々な疾患の発症に関与する。その代表例が統合失調症や自閉スペクトラム症などの精神疾患である。
（※２）神経発达症
小中学校入学前に、何からの発达特性を示すことで特徴づけられ、そのために日常生活や社会生活の困难をきたす状态。知的能力障害、自闭スペクトラム症、注意欠如?多动症、コミュニケーション症群、限局性学习症、チック症群、発达性协调运动症、常同运动症が含まれる。
（※３）シナプス
２つの神経细胞同士をつなぐ接合部のこと。シナプスを介して、神経细胞から神経细胞へ情报が伝えられる（シナプス伝达）。シナプス伝达の効率は変化することが知られ（シナプス可塑性）、学习や记忆に深く関与していると考えられている。
（※４）遗伝子セット解析
共通の生物学的な特性（遗伝子机能など）に基づいて定义された遗伝子セットを用いた解析。患者の変异がどのセットに多くみられるかを统计学的な手法を用いて探索することで、疾患の分子病态にどのような生物学的机能异常が関わっているかを推定することができる。

【论文情报】

掲雑誌名：Psychiatry and Clinical Neurosciences
論文タイトル：Contribution of copy number variations to the risk of severe eating disorders
着者?所属：
Itaru Kushima^1,2,*, Miho Imaeda^1,3, Satoshi Tanaka^1,4,5, Hidekazu Kato¹, Tomoko Oya-Ito^1,6, Masahiro Nakatochi7, Branko Aleksic1, Norio Ozaki^1,8
1. Department of Psychiatry, 黑料网 Graduate School of Medicine
2. Medical Genomics Center, 黑料网 Hospital
3. Department of Clinical Oncology and Chemotherapy, 黑料网 Hospital
4. National Hospital Organization Higashiowari National Hospital
5. The Clinical Research Center, National Hospital Organization Nagoya Medical Center
6. Department of Nutrition, Shubun University
7. Public Health Informatics Unit, Department of Integrated Health Sciences, 黑料网 Graduate School of Medicine
8. Institute for Glyco-core Research (iGCORE), 黑料网
顿翱滨：

English ver.

【研究代表者】

医学系研究科　尾崎 紀夫　特任教授