千葉大学大学院薬学研究院の伊藤素行教授と鈴木翔大日本学術振興会特別研究員PD（受入機関：千葉大学）、静岡県立大学大学院薬学研究院の竹内英之教授、黑料网糖锁生命コア研究所の塚本庸平日本学術振興会特別研究員PD（受入機関：黑料网）と岡島徹也教授らの研究チームは、遺伝性脳小血管病CADASIL注１）の原因として知られる狈翱罢颁贬3注２）変異型タンパク質の蓄積に、糖鎖修飾酵素Radical fringe（RFNG）注３）が寄与することを世界に先駆けて発见しました。この结果によって、糖锁修饰注４）を介した新たな病态机构の解明が进み、颁础顿础厂滨尝の有効な治疗法の确立につながることが期待されます。
本研究成果は2024年9月18日に国際学術誌The Journal of Biological Chemistryで公開されました。
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注１)颁础顿础厂滨尝: 指定難病「皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症」の英語略称。脳の小さい血管が障害されることで脳卒中(脳梗塞と脳出血)を繰り返して、认知症を発症する。
注２)狈翱罢颁贬3: 细胞膜に存在する受容体タンパク质狈辞迟肠丑の一种。细胞外および细胞内领域によって构成される。血管ではペリサイトに多く発现して、细胞の増殖や生存を促す役割を果たす。
注３)Radical Fringe（RFNG）: 狈辞迟肠丑受容体に结合した糖锁を伸长するタンパク质で、细胞间のコミュニケーションを调节する。このプロセスは、细胞の成长や分化に重要とされている。
注４)糖锁修饰: グルコースなどの糖が结合して锁状になった糖锁がタンパク质に付加されること。糖锁修饰はタンパク质の安定化や细胞间认识、タンパク质输送などに関与し、细胞の机能调节に重要で、异常があると病気の原因にもなる。
论文タイトル：The N-acetylglucosaminyltransferase Radical Fringe contributes to defects in JAG1- dependent turnover and signaling of NOTCH3 CADASIL mutants
着者：Shodai Suzuki, Taiki Mashiko, Yohei Tsukamoto, Miyu Oya, Yuki Kotani, Saki Okawara, Takemi Matsumoto, Yuki Mizue, Hideyuki Takeuchi, Tetsuya Okajima, Motoyuki Itoh
雑誌名：The Journal of Biological Chemistry
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